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新生儿,为何要筛查苯丙酮尿症

本站原创 2010年06月21日 佚名

  近日,据北京市卫生局透露,北京市自1989年起陆续开展新生儿疾病筛查工作,至2009年底,共筛查新生儿182万余名,确诊患儿717人,其中,苯丙酮尿症203例。

  负责筛查的相关专家称,尽管苯丙酮尿症发病率相对较低(在全国范围内的发病率是1/11000,北京地区的发病率也只有1/9400),但这是一种对儿童危害比较严重的疾病,可影响孩子神经发育系统。因为已有比较成熟的治疗手段,最佳治疗时期从出生开始,故必须纳入筛查范围。

  他们,皮肤和眼睛颜色偏浅,头发发黄,身体发育不良,智力低下。常常,他们,还没充分认识这个世界,便失去了生命。

  这就是苯丙酮尿症患者。苯丙酮尿症是一种遗传性苯丙氨酸代谢异常疾病,由于苯丙氨酸羟化酶缺失,苯丙氨酸不能正常代谢,使苯丙氨酸以及其代谢产物在体内堆积,对人神经系统造成影响。其临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少等。

  可你知道不,倘若早期治疗,他们可以与正常人没有差别,可以和我们一起上学、运动、生儿育女。

  发病率低但危害较大

  据了解,北京市的新生儿筛查包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性心脏病、先天性耳聋和髋关节脱位五种疾病,其中苯丙酮尿症的发病率是相对较低的,苯丙酮尿症在全国范围内的发病率是1/11000,北京地区的发病率也只有1/9400。

  既然苯丙酮尿症的发病率这么低,为什么还要将它列入新生儿筛查项目之中?北京妇幼保健院保健部陈欣欣主任解释说:"之所以将苯丙酮尿症列入到筛查的范围,一是因为这种病对儿童的危害比较严重,主要是对孩子神经发育系统的影响,特别是对孩子的智力系统造成影响。"

  "另外,针对苯丙酮尿症我们已经有了比较成熟的治疗手段。但是,苯丙酮尿症的治疗存在一个最佳时期,过了这个时期再治疗就会大大的影响治疗的效果。"

  及时治疗,智力和体格能达到同龄人水平

  北京妇幼保健院新生儿疾病筛查管理科张玉敏主任告诉记者,现在可以通过食品治疗和药物治疗来来控制患者体内苯丙氨酸的浓度在耐受量范围之内,避免其对孩子神经系统和智力系统的损伤,确保他能像正常人一样的生长发育、生活,年龄越小,控制得越严格。她说:"这种治疗都是一种长期的治疗,至少要治疗到青春发育期以后。随着年龄的增长,高苯丙氨酸浓度虽然对智力系统的损伤变小,但是对他的神经系统还是有损伤。即使是成人,如果体内苯丙氨酸浓度过高,也会引起一些情绪上的改变,精神上的改变。"

  另外,儿童又处于快速的生长发育期,因此务必要定期检查,每次复诊,会根据孩子体内血苯丙氨酸浓度以及他的耐受量提供相应的食谱,提供个体的治疗方案。张玉敏称,由于很多蛋白质含有苯丙氨酸,所以一般蛋白质含量高的食物患者都不能吃。患者蛋白质的来源主要是靠没有苯丙氨酸的特殊奶粉或者食物来提供。蔬菜水果可以随便吃,鱼肉蛋奶要严格限制。孩子需要蛋白质,需要热量、需要饱腹感,在允许的范围内也可以吃一些蛋黄、瘦肉之类的食物。但是每个孩子吃多少,同一个孩子在不同的时期吃多少都是不一样的,都要经过严格的检查确定。

  据了解,北京市进行筛查20年,确定为苯丙酮尿症的孩子也已经有200例之多,经过积极有效的治疗,他们的智力发育和体格发育都达到了同龄人正常水平,同正常人一样快乐的生活和学习。张玉敏介绍,他们之中有上小学的,有上初中、高中的,其中最大的一位19岁,已经升入大学学习。他们的学习成绩有的还不错,有的被推优,有的在英语比赛、奥数比赛中拿奖。"只要能及时治疗,这些孩子们都能像正常人一样成长。"张主任肯定地说。
 出现症状,治疗已晚

  张玉敏说:"像苯丙酮尿症这种疾病,孩子出生的时候没有任何症状,所以不容易被察觉。五到六个月之后婴儿会逐渐出现异常。随着年龄的增长,孩子智力低下的症状会变得越来越严重,身体的发育速度也会变慢,甚至还会产生惊厥现象。但是这个时候孩子的神经系统和智力发育系统已经受到不同程度的破坏,治疗效果就会降低。"

  张玉敏呼吁大家:一定要重视新生儿筛查工作,早发现,早治疗,把握最佳治疗时机,不要抱侥幸的心理。"新生儿筛查是一个实验室的检测手段,任何的检测手段都不可能做到百分之百,但是未筛查出来的婴儿如果出现一些异常症状,家长也要及时到医院进行复检。尽管这种漏诊的可能性微乎其微,但是我们大家要有这种意识。" 张主任提醒说。

  健康父母可能会生下患病婴儿

  张玉敏介绍:"苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,单个致病基因,不会表现症状,只是致病基因携带者。如果父亲和母亲都各自带有一个致病基因,孩子有可能从父亲、母亲那里均得到一个致病基因,成为苯丙酮尿症患者。"

  因此,那些曾经育有苯丙酮尿症孩子的父母和家族中有苯丙酮尿症患病史的父母,一定要做新生儿筛查。

  产前检查对普通人不起作用

  既然苯丙酮尿症对孩子的危害如此之大,那么它能在产前检测出来,及时中止妊娠吗?

  张主任解释说:"苯丙酮尿症是一种基因突变引起的先天性遗传病,其基因突变的位点特别地多,而且突变的种类也非常地多。若是想找到一个突变的基因的话,难度相当于大海捞针。但对于那些家里生过患病孩子的高危家庭而言,他们生第二胎的时候可以在怀孕前做家族的基因分析,在怀孕的早期做胎儿的基因检测,以确定该胎儿正常与否。"

  ■延伸阅读

  解读我国新生儿筛查项目

  先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症这两种常见的引起智能低下的疾病是国内大部分地区新生儿筛查的病种,部分地区根据当地疾病谱的特点增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及先天性肾上腺皮质增生症的筛查。

  先天性甲状腺功能减低症(CH)是由于甲状腺激素合成不足造成的内分泌疾病,在我国的发病率为1∶3009,北京地区的发病率为1∶3820。新生儿时期可无症状,部分患儿也可出现哭声低下、少动、吸吮力差、便秘、生理性黄疸消退时间延迟、皮肤干燥湿冷、脐疝等非特异性症状。确诊后需要甲状腺激素替代治疗,定期检测甲状腺功能,早期及时治疗会避免体格发育及智能发育的落后。

  苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢障碍引起,是一种先天代谢缺陷疾病,为常染色体隐形遗传。我国的发病率为1∶11144,北京地区发病率为1∶9400。新生儿时期无特殊症状,有些可出现喂养困难、呕吐、湿疹等症状,不治疗会逐渐出现皮肤白、尿有鼠尿味、智力低下甚至惊厥等症状,确诊后大多数需要低苯丙氨酸饮食治疗。

  上述两种疾病因为早期症状不明显,往往在出现症状后才得到诊断和治疗,延误的治疗已对儿童的智能发育造成了不可逆的损害。只有开展新生儿筛查,才能早期发现疾病,早期治疗,从而避免残疾儿发生。

  据了解,北京市卫生局1992年成立了北京市新生儿疾病筛查中心,目前筛查范围覆盖全市十八个区县,至2009年共筛查新生儿1746973人,确诊甲低及苯丙酮尿症患儿659人,90%以上患儿经过积极治疗已达到正常儿智力发育水平。2005年,优惠诊疗办法扩大到流动人口,即对流动人口经筛查诊断的CH患儿减免1/2治疗药费,对PKU患儿免费检测血苯丙氨酸的浓度。  如今,我国经济快速发展,除了西藏以外,全国各个省市都具有新生儿筛查中心,像北京、上海、广州、山东等筛查率都能达到98%以上,全国的筛查率都能达到40%以上。这为我国新生儿疾病能够得到及时的治疗奠定了基础。

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